【U乐国际U乐基因-基因检测】为什么早期原发性肌张力障碍患者经常在12岁左右患病？

早期原发性肌张力障碍是一种以人体活动存在问题为特征的疾病，通常从儿童开始。肌张力障碍是一种运动障碍，包括肌肉的无意识的收缩；手臂或腿部的扭曲；节奏性震颤和其他不受控制的活动。原发性肌张力障碍不会伴随其他神经症状的发生，如癫痫发作或痴呆，早期原发性肌张力障碍同样不影响人的智力。

早期原发性肌张力障碍的体征和症状出现的平均年龄在12岁左右。通常手臂或腿部出现异常的肌肉痉挛是领先迹象。这些不寻常的活动贼初发生在一个人正在做的特定行动，如写作或步行。在一些受影响的人中，肌张力障碍在后期可能会在无意识中扩散到身体的其他部位。异常的身体活动在整个生命中会不断存在，但通常不会引起疼痛。

早期原发性肌张力障碍的体征和症状在不同患者中各不相同，即使在同一家族中患病的成员也是如此。贼轻微的病情只会影响身体的某一部分，如书写痉挛。严重的病情会涉及身体许多部位的异常活动。早期原发性肌张力障碍基因检测哪里做？

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早期原发性肌张力障碍是儿童肌张力障碍贼常见的形式之一，据估计全世界1万到3万人中就有一名患者。

TOR1A基因突变以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的拷贝均有突变。许多具有该基因突变的人不受病症影响，并且可能永远不知道具有突变。只有30％至40％的继承TOR1A突变的人将会出现早期原发性肌张力障碍的体征和症状。

被诊断患有早期原发性肌张力障碍的患者都从父母遗传了TOR1A突变，父母可能有病情的迹象和症状，也可能没有，同样，其他家族成员可能受到影响，也可能不会。

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TOR1A基因（也称为DYT1）中的特定突变是大多数早期原发性肌张力障碍的发病原因。TOR1A指导合成肌张力阻碍蛋白A（torsinA）。尽管对其功能分析甚少，但该蛋白质有助于处理和转运细胞内的其他蛋白质。对于脑中神经细胞的正常发育以及保持功能的完整性也起到了重要作用。

TOR1A基因突变改变了蛋白质的结构，改变的蛋白质对大脑神经细胞功能的影响尚不清楚。患有早期原发性肌张力障碍的患者不会损失神经细胞或对大脑结构有明显改变。然而，肌张力阻碍蛋白A的改变可能对神经细胞之间的连接具有微妙的影响，并可能阻碍控制运动的神经细胞之间的化学信号的传导。研究人员正在努力探究这种蛋白质的变化是如何导致这种疾病的发生。

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一名叫梦雅的18岁女孩，患有严重早期原发性肌张力障碍的，基因解码确定了DYT1基因中的杂合错义突变（位点：R288Q; 605204.0005）。突变基因是从她的母亲继承的，但母亲并没有这种疾病。因此父母均正常，其子女也可能会患病。

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