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在进行基因检测前，患者可能出现以下症状：
1. 桡尺骨缝早闭：患者可能出现桡尺骨缝早闭的症状，导致手臂的正常运动受限。
2. 血小板减少症状：患者可能出现血小板减少的症状，如易出血、皮肤瘀斑、鼻衄等。
3. 其他骨骼异常：除了桡尺骨缝早闭外，患者可能还出现其他骨骼异常，如骨折易发、骨骼畸形等。
4. 其他系统受累：患者可能还出现其他系统受累的症状，如智力发育迟缓、内脏畸形等。
5. 其他症状：患者可能还出现其他症状，如生长迟缓、面部特征异常等。
桡尺骨缝早闭伴无巨核细胞性血小板减少症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于RUSAT1基因的突变引起。因此，进行RUSAT1基因检测可以帮助确认患者是否患有该疾病，并确定其遗传风险。
遗传测试可以帮助家庭成员分析他们是否携带RUSAT1基因突变，从而评估他们患病的风险。此外，遗传测试还可以为患者给予更好的治疗和管理建议，帮助他们更好地应对疾病。
总的来说，基因检测与桡尺骨缝早闭伴无巨核细胞性血小板减少症1型的遗传测试之间存在密切的关系，可以帮助患者和家庭成员更好地分析和管理这种遗传性疾病。
在进行桡尺骨缝早闭伴无巨核细胞性血小板减少症1型基因检测前，需要打电话到U乐国际U乐基因咨询的原因可能包括：
1. 分析基因检测的流程和费用：咨询可以帮助患者分析基因检测的具体流程、需要给予的样本类型、检测费用等信息，帮助患者实行准备。
2. 获取专业建议和解释：咨询可以给予专业的建议和解释，帮助患者理解基因检测的意义、结果解读以及可能的治疗选择。
3. 确认适用性和准确性：咨询可以帮助患者确认基因检测是否适用于其病情，并确保检测结果的准确性和可靠性。
4. 获取支持和指导：咨询可以为患者给予支持和指导，帮助他们更好地应对疾病和基因检测带来的心理压力和困惑。
总之，打电话到U乐国际U乐基因咨询可以帮助患者更全面地分析基因检测相关信息，做出更明智的决定，并取得更好的支持和指导。
(责任编辑：U乐国际U乐基因)
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